Conheça mais sobre a Síndrome de Patau; doença genética do filho de Zé Vaqueiro

Nesta quinta-feira, 16, recebeu alta o filho de Ingra Soares e Zé Vaqueiro, após meses de internação. O neném estava internado desde o nascimento devido à Síndrome de Patau, ele se chama Arthur e já está com nove meses.

Por isso, Ingra comemorou nas redes sociais: “Sempre faça tudo com muito amor e com muita fé em Deus, que um dia você chega lá. De alguma maneira, você chega lá. Nosso milagre, Arthur, em casa”.

Em seguida, Zé repostou o vídeo da esposa, com a legenda: “Toda honra e Glória a Deus. Ele sabe de tudo e está no controle. Vale a pena ser fiel. Uma nova fase se inicia na vida da minha família. Bem-vindo à sua casa, meu filho”.

O bebê com Síndrome de Patau usualmente sobrevive apenas poucos dias ou semanas. Raramente casos com trissomia parcial ou mosaico podem ter sobrevida mais longa. Só é possível oferecer tratamento de suporte e proporcionar o conforto possível, os pais devem receber apoio e aconselhamento.

O que é a Sindrome de Patau?

A origem da Síndrome de Patau é a existência de um cromossomo 13 extra. Normalmente, uma pessoa tem 46 cromossomos (22 pares de autossomos e 2 cromossomos sexuais), mas em pacientes com esta síndrome, há 47 cromossomos devido a um trio, em vez de um par, do cromossomo 13. Esses casos são conhecidos como trissomia livre.

Em algumas situações, o cromossomo 13 adicional não está solto na célula, mas sim anexado a outro cromossomo, sendo então denominado trissomia por translocação. Nestes casos, apesar do cromossomo 13 extra, a contagem total de cromossomos permanece em 46.

Em certos pacientes, a trissomia é encontrada apenas em algumas células, uma condição chamada de “mosaico”. Em casos mais raros, apenas uma parte do cromossomo 13 está em excesso, sendo assim conhecida como trissomia parcial.

Conforme detalhado em um boletim do site da Dasa Genômica, o maior Centro de Diagnóstico em Genômica da América Latina, e assinado pelo geneticista Dr. Roberto Giugliani, a Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia 13, é uma rara doença genética que afeta aproximadamente 1 em cada 5.000 recém-nascidos.

Esta condição é extremamente severa, caracterizada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas, que podem resultar em várias complicações. O diagnóstico pode ser realizado ainda no período gestacional, e o tratamento visa principalmente o alívio dos sintomas.

Características da Síndrome:

Os bebês com Síndrome de Patau geralmente enfrentam problemas de crescimento durante a gestação e nascem com baixo peso. Inclusive, a maioria apresenta defeitos congênitos no coração e pode ter microcefalia. Porque existem problemas na divisão do cérebro em dois hemisférios, que são comuns nesses casos, frequentemente o quadro resulta em olhos pequenos (microftalmia) ou até na ausência dos globos oculares (anoftalmia).

Também pode haver uma menor distância entre as órbitas (hipotelorismo), malformações nas orelhas e surdez, além da falta de pele em certas áreas do couro cabeludo (aplasia cútis). Defeitos na parede abdominal, como a exposição das vísceras (onfalocele), cistos nos rins e anomalias na genitália também são possíveis.

A polidactilia é comum, e a planta do pé pode ter uma forma arredondada característica, conhecida como “mata-borrão”. Nos casos de “mosaico” ou “trissomia parcial”, os sintomas tendem a ser menos severos em comparação com a trissomia total (seja livre ou por translocação).

A suspeita clínica de Síndrome de Patau surge a partir da avaliação de um conjunto de defeitos congênitos pelo médico, e é possível confirmar essa suspeita através de um exame de cariótipo. Alterações também podem ser detectadas por meio de análises de microarranjos.

Se a trissomia for devido a uma translocação cromossômica, é fundamental realizar o cariótipo dos pais. Na maioria dos casos, a trissomia 13 ocorre de forma esporádica; entretanto, alguns casos de trissomia por translocação podem ser genéticos, herdados de um dos pais, tornando o estudo genético da família essencial.

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