Doença rara infantil pode estar relacionada ao desenvolvimento de condições psicológicas e debilitantes

A Hemiplegia Alternante da Infância, também conhecida pela abreviação AHC (Alternating Hemiplegia of Childhood), é uma síndrome complexa muito rara do neurodesenvolvimento que se manifesta mais frequentemente na primeira infância com disfunção neurológica. Jacqueline Alves Leite, professora do Departamento de Farmacologia do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal do Goiás (UFG), explica que os pacientes enfrentam períodos debilitantes de paralisia, convulsões e consciência reduzida, semelhantes à epilepsia. O baixo tônus muscular é comum, contribuindo para complicações graves como dificuldades respiratórias. Também são observados problemas de movimento similares ao Parkinson, junto com distonia dolorosa.

“Existem vários trabalhos que mostram a relação da falha na atividade da Sódio Potássio-ATPase com doenças neurodegenerativas. Inclusive, esse tema foi o foco do meu doutoramento na Universidade de São Paulo. Nós investigamos a influência da da Sódio Potássio-ATPase em doenças neurodegenerativas e também doenças neuropsquiátricas, como, por exemplo, transtorno bipolar e depressão”, explicou Jacqueline Alves Leite.

A doença afeta homens e mulheres em números iguais e estima-se que esta condição impacte aproximadamente 1 em cada 1 milhão de pessoas. No entanto, uma vez que os casos podem passar despercebidos ou ser mal diagnosticados, é difícil determinar a verdadeira frequência da AHC na população em geral.

A neurodegeneração na AHC, assemelhando-se ao Alzheimer, resulta em atrofia cerebral que impacta a função motora, aprendizado, memória e habilidades vitais à medida que os pacientes envelhecem.

Avanços e resultados da pesquisa

Além da UFG, a pesquisa envolve diversas instituições (nacionais e internacionais), com o objetivo de desenvolver uma terapia farmacológica para tratamento da doença. Participam do estudo: Universidade Federal de São João Del Rei (UFSJ), Universidade de São Paulo (USP), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), juntamente com universidades internacionais, como a Universidade de Northeastern (USA), Universidade de Kansas (USA) e a Universidade de Leeds (Reino Unido).

“O objetivo principal é desenvolver uma terapia farmacológica para AHC, uma doença rara. Especificamente, o foco está na molécula BD15, que se mostrou promissora em estudos computacionais e em células mutadas “, explica Jacqueline Alves Leite. O projeto utiliza uma abordagem que envolve o desenvolvimento de modelos celulares usando células do sangue do paciente, para desenvolvimento de uma plataforma conhecidas como “minicérebros”, para estudar os efeitos da terapia com BD15. Além disso, o projeto também inclui estudos em modelos animais que apresentam a mutação no gene ATP1A3 associada à AHC.

Sintomas

A AHC é uma doença com sintomas específicos e gravidade que podem divergir significativamente de uma pessoa para outra. Alguns indivíduos podem manifestar formas brandas do distúrbio, com um prognóstico favorável e um desenvolvimento quase normal. Por outro lado, outros podem experimentar uma variante severa, sujeita a complicações graves e debilitantes que afetam diversos aspectos da vida, resultando em uma incapacidade neurológica persistente.

Tratamento

Não existe terapia específica para indivíduos com AHC. O tratamento é direcionado aos sintomas específicos apresentados por cada indivíduo. O tratamento pode exigir esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Pediatras, neurologistas pediátricos, geneticistas, neurologistas, oftalmologistas e outros profissionais de saúde irão planejar de forma sistemática e abrangente o tratamento da criança afetada.

Como a AHC é altamente variável, é necessário elaborar um programa de tratamento individualizado para cada criança. A eficácia das terapias atuais para AHC variará muito entre os indivíduos afetados. O que é eficaz para uma pessoa pode não ser eficaz para outra.

“A Sódio Potássio-ATPase já tem sido visto também que ela tem envolvimento para o câncer, então inclusive a BD-15 e outras moléculas, quando foram sintetizadas, foram sintetizadas na proposta de serem utilizadas para o tratamento do câncer. No entanto, nos estudos prévios realizados na Universidade de São João del-Rei pelo Dr. Leandro Barbosa e Dra. Vanessa Cortes, foi observado que essas moléculas conseguiam modular a atividade da isoforma alfa-3 da Sódio-Potássio-ATPpase e isso despertou o nosso interesse de investigar o efeito dessa molécula na hemiplegia alternante da infância, uma vez que você tem uma falha na atividade da Sódio-Potássio-ATPase no sistema nervoso dos pacientes que têm a mutação no gene ATP1A3.”

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