Estudo revela possível tratamento genético para a síndrome de Down

Pesquisadores japoneses informaram um avanço na busca por um possível tratamento para a síndrome de Down. Em um estudo publicado na revista científica PNAS Nexus, cientistas da Universidade de Mie e da Universidade de Saúde de Fujita conseguiram eliminar, em laboratório, o cromossomo extra que caracteriza a trissomia 21. O experimento utilizou a técnica de edição genética CRISPR-Cas9 para remover seletivamente a terceira cópia do cromossomo 21 em células cultivadas, sem comprometer a integridade do DNA. 

Embora os testes ainda estejam em fase inicial, os especialistas acreditam que a descoberta abre caminho para futuras terapias. A síndrome de Down ocorre quando uma pessoa nasce com uma cópia extra do cromossomo 21, o que pode causar alterações no desenvolvimento cognitivo e na saúde geral. A condição afeta cerca de 1 a cada 700 nascidos vivos e, até hoje, não existe um tratamento que possa corrigir a causa genética do transtorno.

Nova abordagem genética

Para conduzir o estudo, os cientistas utilizaram células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), derivadas de fibroblastos da pele de um paciente com síndrome de Down. Essas células foram submetidas à edição genética com a técnica CRISPR-Cas9, um novo sistema que permite modificar o DNA com precisão cirúrgica.

O diferencial do estudo está na capacidade de identificar e remover exclusivamente a terceira cópia do cromossomo 21, garantindo que cada célula mantivesse apenas um cromossomo herdado de cada genitor. Esse método evita a eliminação de um cromossomo errado, o que poderia gerar novas complicações genéticas.

A edição também foi testada em células diferenciadas, como fibroblastos e outros tipos de células que já não estavam em divisão. Isso demonstrou a possibilidade de aplicar a técnica em diferentes estágios celulares, aumentando suas perspectivas de uso terapêutico no futuro.

Possibilidades e desafios

Embora a descoberta seja inovadora, os próprios cientistas ressaltam que ainda há um longo caminho até que a abordagem possa ser testada em organismos vivos. Um dos principais desafios é evitar alterações indesejadas nos cromossomos restantes, garantindo que a edição não cause outros problemas genéticos.

Outro obstáculo é aumentar a eficiência do processo. Atualmente, nem todas as células tratadas perdem o cromossomo extra de maneira uniforme, o que torna necessária uma otimização para viabilizar uma aplicação clínica no futuro.

“Nossa abordagem estabelece as bases para intervenções médicas mais sofisticadas visando a trissomia 21”, explicaram os pesquisadores no artigo publicado.

Futuro da pesquisa

Se a técnica for aprimorada, poderá ser usada para corrigir a trissomia 21 em estágios iniciais do desenvolvimento embrionário. Isso abriria caminho para novas opções terapêuticas, especialmente para famílias que optam por procedimentos de fertilização in vitro e desejam prevenir a condição.

Atualmente, os cientistas estudam maneiras de refinar o método para torná-lo mais seguro e eficaz. Os próximos passos incluem testes em modelos animais, antes que qualquer aplicação clínica seja considerada.

A pesquisa representa um avanço no campo da edição genética e abre novas perspectivas para o tratamento de doenças genéticas. No entanto, também levanta questões bioéticas sobre a edição do genoma humano, um tema que ainda é amplamente debatido na comunidade científica e entre especialistas em bioética.

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